В России более 17 тысяч человек страдают редкими заболеваниями
Большая часть орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями и проявляется в детском возрасте. На данный момент известно около 7 тысяч их разновидностей.
Международный день орфанных заболеваний готовятся отметить по всей России 28 февраля. Каждый год в последний день этого месяца врачи привлекают внимание к проблемам пациентов с редкими болезнями, которые чаще всего вызваны генетическими нарушениями.
"До недавнего времени лечения не существовало, а когда оно появилось, то стало ясно, что процесс требует огромных средств. Однако в последние годы ситуация значительно улучшилась".
Галина Бескровная, ведущая ЛенТВ24
К тому же после расшифровки генома человека у врачей появилась возможность проводить более точную диагностику на доклинической стадии.
"Новые методы секвенирования позволяют находить мутации и у заболеваний, например, спинальная мышечная атрофия, дистрофия Дюшенна и другие нозологии. Важно не только поставить диагноз, важно знать, какая именно мутация у конкретного пациента, встречается ряд препаратов, которые направлены на лечение конкретной мутации, исправление дефекта конкретной мутации".
Олег Глотов, начальник клинико-исследовательской группы Санкт-Петербургской городской больницы №40
Сами лекарства стали доступнее, но они по-прежнему стоят дорого. Только в Санкт-Петербурге в 2020 году на препараты для больных потратили более миллиарда рублей.
Напомним, правительство России разработало целый проект помощи орфанным пациентам. К лету этого года должны создать фонд помощи "Круг добра", перевести финансирование с регионального бюджета на федеральный.
