В Ленинградской детской областной больнице лечат четырехлетнюю девочку с редкой наследственной болезнью

В Ленинградской области у девочки обнаружили крайне редкую наследственную болезнь – нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. У пациентов с таким диагнозом в раннем возрасте ухудшается речь, начинают эпилептические приступы и возникают проблемы с движением и равновесием. Если болезнь не лечить, она стремительно прогрессирует, и все заканчивается тяжёлыми неврологическими и интеллектуальными нарушениями. Кроме того, пациент теряет зрение.

Маленькой ленинградке сейчас четыре года, а первые симптомы ее родители начали замечать, когда малышке было три. Врачи-генетики предположили редкую патологию, кровь девочки отправили на анализ в Москву в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, и диагноз, к сожалению, подтвердился.

Лечение начали в августе в Российской детской клинической больнице в Москве. Маленькой пациентке поставили специальное устройство – резервуар Оммайя. Это миниатюрная емкость с тонким катетером. Ее располагают под кожей, а катетер идет в один из боковых желудочков головного мозга. Через резервуар врачи вводят прямо в цереброспинальную жидкость препарат патогенетической терапии, а если нужно – и берут жидкость на анализ.

Ранее такую инновационную терапию в Ленинградской области не проводили, но девочке назначили единственный на данный момент препарат, который способен замедлить течение ее заболевания. Вводить его малышке нужно каждые две недели до конца жизни, иначе болезнь будет прогрессировать.

В августе в Детской областной больнице провели мастер-класс, на котором специалисты из Морозовской детской больницы (Москва) на практике обучали ленинградских неврологов и нейрохирургов технике введения препарата через порт-систему. Самим лекарством малышку обеспечит фонд «Круг добра».

В конце августа в Ленинградской больнице маленькой пациентке впервые ввели препарат.