Более 500 детей в Ленобласти проверили на наличие редких наследственных нейромышечных заболеваний

В Ленобласти с начала апреля действует пилотный проект по селективному скринингу на редкие наследственные нейромышечные заболевания. Медцпроцедуру, призванную выявить тяжелые и быстро прогрессирующие заболевания, такие как миодистрофия Дюшенна/Беккера и болезнь Помпе, проходят дети в возрасте 12-18 месяцев.

На сегодняшний день анализы сдали более 500 малышей, и ни у одного не выявили повышенного уровня фермента, указывающего на возможное наличие наследственных нейромышечных заболеваний.

Как рассказали в пресс-службе комитета по здравоохранению региона, благодаря активной работе «Центра наследственных нейромышечных заболеваний у детей» на базе Детской областной клинической больницы специалисты взяли на контроль четверых детей с миодистрофией Дюшенна.

У одного болезнь нашли в возрасте до шести лет. Для юного пациента возможно лечение новым препаратом генно-заместительной терапии через фонд «Круг добра». Лекарство вводится однократно, заменяя пораженный участок гена, после чего тот начинает функционировать правильно. В итоге болезнь может не развиться вовсе или прогрессировать крайне медленно.

Трем остальным детям уже исполнилось семь лет. В данном случае возможна гормональная терапия. Она замедляет ухудшение двигательных и легочных функций, уменьшает количество ортопедических осложнений и операций на позвоночнике. В целом лечение способствует увеличению продолжительности жизни пациента.