В СЗФО продолжается реализация госпрограммы скрининга для новорожденных

Корреспондент ЛенТВ24 Валерия Романовская рассказала подробнее о современной технологии.

Медико – генетический Центр - это место, где о здоровье младенца могут судить по небольшой капле крови. Здесь проводят неонатальный скрининг. В народе "Пяточный тест". Кровь берут из пятки малыша в первые 10 дней после рождения. Анализ можно сделать в роддоме или в поликлинике по месту жительства. Такое обследование помогает выявить 36 наследственных заболеваний. 

Это и наследственные из группы болезни обмена, когда идет блок фермента и нарушается белковый обмен. Это на клеточном уровне. И заболевания из группы иммунодефицитных состояний и спинально-мышечная атрофия.

Дарья Талова, врач биохимической лаборатории СПб ГКУЗ МГЦ

Образцы крови малышей поступают в Медико-генетический Центр со всего Северо-Западного федерального округа. Ежегодно специалисты обрабатывают около 400 проб. 

На данном этапе мы производим регистрацию образцов от всех Северо-Западных медицинских организаций, которые берут кровь у новорожденных на вторые сутки у доношенных и на седьмые сутки у недоношенных. Мы получаем вот такой тест-бланк с сухими пятнами крови и направления.

Анастасия Лобенская, заведующий биохимической лаборатории СПб ГКУЗ МГЦ

Такая технология ускоряет процесс. Специалисты одновременно проверяют десятки маленьких пациентов.

Вот каждое пятнышко соответствуют пациенту. Вот в этой лунке и будет происходить анализ. То есть одновременно мы можем анализировать порядка 80 пациентов.

Дарья Талова, врач биохимической лаборатории СПб ГКУЗ МГЦ

Это тандемный масс-спектрометр. Аппарат выявляет патологические превышения аминокислот по весу молекулы. Технология автоматизирована. Специалисту остаётся только вставить плашку с образцами крови пациентов в анализатор. После система определяет отбор каждого образца. Полученные результаты отображаются на экране компьютера.

Валерия Романовская, корреспондент

Главная задача неонатального скрининга - выявить проблему на ранней стадии. Если после исследования ничего не будет обнаружено, то его результаты передавать в поликлинику просто не станут - в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители и врачи узнают сразу. И далее будет назначено углублённое исследование по предполагаемому заболеванию. 

Ежегодно в России мы теряла около 2 тысяч новорожденных с поздним выявлением подобных заболеваний или непроведением диагностики вообще. Просто не успевали дожить новорожденные, погибали до времени проведения диагностики.

Александр Коротеев, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ

Муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, многие варианты иммунодефицитных состояний, гипотиреоз - все эти болезни можно взять под контроль с первых дней жизни. Именно поэтому на выполнение анализа дается не более трех суток, все исследования - бесплатны.