Генетическую патологию глаз научились лечить
Генетическое заболевание глаз больше не приговор. В «Микрохирургии глаза» имени академика С.Н. Федорова» готовы принять пациентов со всего Северо-Западного округа со сложной патологией — пигментной абиотрофией сетчатки.
В настоящее время создан препарат, который позволяет заменить пораженную часть гена. Делается это с помощью аденовируса, который вводится специальной тончайшей иголочкой под сетчатку. Препарат там распространяется, и пораженные палочки и колбочки начинают этим вирусом лечиться.
Эрнест Бойко, директор СПб филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России
При палочко-колбочковой дистрофии — это другое называние заболевания — человек начинает плохо ориентироваться в пространстве и почти не видит в сумерках. Новые технологии лечения позволяют улучшить состояние. Любой пациент с подозрением на диагноз, может бесплатно пройти обследование.
У нас есть алгоритм, какие обследования можно провести на местах. И дальше, если подозрения врача где-то подтверждаются, всё равно это подозрения, потому что мы говорим о диагнозе только после исследования генетического. И дальше, если считают нужным для экспертной оценки, для более углубленного обследования, направляют сюда, в экспертный центр.
Эльвира Сайдашева, главный внештатный детский специалист офтальмолог Санкт- Петербурга
В центре имени Федорова проводят дифференциальную диагностику. Знакомятся с семьей, узнают, была ли эта патология у родственников. После генетического подтверждения диагноза, человека вносят в особый список, в Петербурге в нем уже около 180 человек. Людям из этого реестра лечение предоставляют бесплатно, а для детей лекарства оплачивает благотворительный фонд «Круг добра», созданный по указу Владимира Путина в 2021 году. Пока разработан только один препарат против одной патологии генов, и не каждая клиника может провести лечение.
Для того чтобы мы стали центром по проведению генетической терапии, наши хирурги прошли специальное обучение по введению препарата. Это было как практическое, так и теоретическое обучение. Мы закупили специальное оборудование, например, холодильник на -80 градусов, потому что препарат хранится при температуре -65 — -80.
Кристина Шефер, заведующий детским отделением СПб филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова» Минздрава России
Операция требуют особого мастерства хирургов. Толщина сетчатки глаза — 200 − 250 микрон, препарат нужно ввести под нее иглой. Это называется субретинальная инъекция.
Это оперблок центра Федорова. По количеству приборов и уровню технологий он похож на космический корабль. Именно здесь проводят хирургические операции.
Евгений Голанцев, корреспондент
На данный момент разработан препарат для коррекции только одной генетической патологии, приводящей к заболеванию. Но ученые продолжают работать. По словам врачей, для лечения перспективны еще 14 генов, и в скором времени препараты появятся.