"Студия 1": о муковисцидозе и препаратах для лечения болезни

Любознательный и активный Ваня Боровский любит играть в паровозики, машинки и рисовать мелками персонажей из мультфильмов. Обычный пятилетний мальчик. С виду и не скажешь, что у ребенка редкое генетическое заболевание - муковисцидоз. Причем у него смешанная форма, то есть страдают и легкие, и кишечник.

Ежедневно во время еды мальчик принимает дорогое лекарство Креон — по 18 капсул в день. Препарат предоставляет комитет по Здравоохранению. Четыре раза в сутки мама Татьяна делает ему ингаляции с лекарством. Такая процедура ребенку жизненно необходима, чтоб не скапливалась и отходила мокрота из легких. Ваня терпеливо переносит процедуру.

Когда я это слово переписала из карточки и пришла домой, залезла в интернет, там такие страшные картинки были. Истерика была. Я год почти плакала не могла в себя прийти. Если бы мне сказали, что он будет такой, то я бы спокойней это приняла. А там и живот огромный и ручки ножки как спички. Но такие детки есть и в регионах.

 Татьяна Тертюхова, мама Вани

О том, что у ребенка редкое генетическое заболевание родители узнали, когда малышу было всего три недели.

Он не знает, что можно жить по-другому. Мы же с рождения это делаем. Не знает, что можно есть без Креона.

Татьяна Тертюхова, мама Вани

Раз в три месяца родители возят Ваню в Петербургский центр Муковисцидоза. Он регулярно сдает анализы. Нужно контролировать, чтоб в легких не поселилась патогенная флора. Мальчику повезло, ему не нужно регулярно пить антибиотики. Муковисцидозом страдают около четырех тысяч россиян. В Петербурге — 150 человек. Из-за закона об импортозамещении они будут лишены важных и проверенных препаратов.

Уходят антибиотики с нашего рынка такие, которые проверены на наших детях. Казалось бы, возьмите другой. Нам это не подходит, нам нужно то, что проверено на муковисцидозе.

Татьяна Тертюхова, мама Вани

Эта генетическая болезнь не заразна. При своевременной диагностике и правильном лечении человек может полноценно жить и даже рожать детей. Только в развитых странах продолжительность — 50 лет, в России — не больше 20.

Пациенты лишились жизненно важных лекарств, которые ранее закупались у иностранных производителей. Основание – наличие российских аналогов. Но нередко отечественные препараты малоэффективны или вызывают побочное действие. 

О проблеме пациентов с редкими заболеваниями говорят в программе "Студия 1".

Гости "Студии 1" - Константин Карпов, руководитель (исполняющий обязанности главврача) Санкт-Петербургского Медико-генетического диагностического центра и Елена Аркадьевна Хвостикова, директор Центра помощи пациентам "ГЕНОМ".