Региональные бюджеты не способны спасти всех детей больных СМА

Спинальная мышечная атрофия – самое частое из редких заболеваний, медленный убийца, который не прощает промедлений. От него невозможно вылечить, но спасти от мучительной смерти вполне реально. О дорогих детях — репортаж корреспондента Александра Громова.

Второго сентября маленькому Косте исполнилось 2 года. В каком состоянии мальчик встретит свой следующий день рождения, будет ли сын, например, в сознании, мама не знает. Котик, как его называют родители, болен спинальной мышечной атрофией. Без очень дорогого лечения, назвать жизнью такие мучения можно будет только с большой натяжкой.

Дети со СМА первого типа, они никогда не держат голову, они не сидят, у них не двигаются ни руки, ни ноги, сначала пропадает глотательный рефлекс, потом ослабевает дыхание, переводят на трахеостому, и ребенок просто лежит и умирает в собственном теле.

Светлана Гепалова, мама Кости

Требуя спасти сына, петербурженка пыталась получить с городского Комитета по здравоохранению 2 миллиона долларов. Судья Ирина Воробьева в удовлетворении иска молодой матери отказала.

Гигантская сумма вполне оправдана. Именно столько стоит инъекция "Золгенсмы". Самый дорогой препарат в мире колют один раз в жизни — и болезнь прекращает свое разрушительное развитие.

Пациенты в Америке, в Европе дети начинают делать первые шаги, какие успехи они делают через 3-4 месяца, для нашего заболевания – это просто фантастика.

Светлана Гепалова, мама Кости

Есть одно страшное "но": укол должен быть делан обязательно до двухлетнего возраста, таковы неумолимые протоколы.

На протяжении 8 месяцев я переписывалась с минздравом. Я же не просто так пришла и попросила – дайте мне 2 миллиона долларов на лечение моего сына, по документам, по назначениям – это все на законных основаниях.

Светлана Гепалова, мама Кости

Так посчитал первый консилиум. Но спустя несколько месяцев те же медики передумали. Свой шанс, посчитали в центре Алмазова, мальчик уже упустил. Ему 2 года. А значит, спасать его такой ценой якобы уже нецелесообразно.

Для стран Европы, а мы вообще-то являемся страной Европы, официальная рекомендация европейского медицинского агентства, черным по белому написано, что все дети до 21 паунд, то есть это 20 кг практически, они все могут начать принимать этот препарат без всяких ограничений.

Александр Курмышкин, невролог

"Золгенсма" доставляет новую рабочую копию гена SMN1 в клетки пациента, останавливая прогресс заболевания. Согласно педиатрическому нейромышечныму клиническому исследованию, для этого пригодны почти все пациенты в возрасте до пяти лет с весом менее 21 кг.

Информация с сайта производителя "Zolgensma" Novartis

Костя весит всего 10 килограммов. За разъяснением мы обратились к медикам из Алмазова. Отвечать на наши вопросы врачи отказались.

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. То есть без лечения ребенок рано или поздно погибает от удушья, когда под действием болезни дыхательные мышцы замирают навсегда.

Отсутствует сам субстрат руководства, ну вы представьте, если б умирали все директора заводов, я не знаю, то есть, управляющая система, которая управляет, она исчезает, мотонейрон замещается жировой тканью и мышца остается сама с собой, она сигнал не получает.

Александр Курмышкин, невролог

Навсегда избавиться от недуга невозможно. Но есть препараты, способные значительно облегчить страдания маленьким пациентам. Второй препарат – такая же астрономически дорогая "Спинраза".

Сегодня один укол Спинразы стоит 7 900 000, округляем до 8 миллионов, одному пациенту со СМА в первый год необходимо поставить шесть таких уколов, чтобы терапия имела действие, значит, нам нужно 48 миллионов предоставить каждому пациенту с СМА в первый год лечения.

Мария Финошина, корреспондент RT, автор фильма о детях с СМА

Удивительно, но в России до сих пор нет реестра больных спинальной мышечной атрофией. Цифры катастрофически разнятся. По одним данным: это 700 человек, по другим – более 2000.

У нас просчитаны потребности на 2020 год, нам нужны в обязательном порядке средства, чтобы обеспечить тех детей, которые уже начали получать, им нельзя прекращать лечение. Денег вообще нет. Первоочередная потребность – 239 миллионов.

Елена Байбарина, директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ

Право на жизнь для своих детей родители по всей стране, как правило, выбивают только через суд.

Шестилетняя Анжелика будет жить. Красноярскому Минздраву придется оплатить лечение девочке.

У нее получается поднять руки вверх, она может в положении сидя проползти немного, ребенок уже становится на четвереньки. Элементарно она даже покушать не могла – ест половину прольет, из-за мышечной слабости, ребенку даже кружку сложно поднять.

Яна Сазонова, мама Анжелики

Если Анжелика продолжит регулярно принимать лекарства – в следующем году, пусть на коляске, но она пойдет в школу.

Но лекарства только тормозят болезнь. Воскресить умершие нейроны не выйдет. А значит – чем раньше поставлен диагноз и запущено лечение, тем лучше. И тут возникает еще одна проблема – многие российские врачи не умеют распознавать самое частое из редких заболеваний.

Нам тоже очень долго не могли поставить диагноз, практически 1,5 года мы лежали в разных больницах, центрах, у нас и ДЦП стоял, и аномальное развитие пояснично-крестцового отдела, у нас каких только диагнозов не было.

Яна Сазонова, мама Анжелики

Со следующего года лечение таких детей на себя возьмет федеральный бюджет. Вот только сейчас, сетуют в семьях СМА – сентябрь. А значит впереди у матерей, еще несколько мучительных месяцев на то, чтоб купить жизнь своим детям.