В Заксобрании Ленобласти обсуждали лечение пациентов с редкими заболеваниями

Среди участников — члены экспертного совета комитета Государственной думы. На повестке дня вопросы организации медицинской помощи и пути их решения, а задачи  — актуальные.

Эти заболевания могут возникнуть не только в детском возрасте, но и в течение всей жизни, могут возникнуть в любом возрасте. Очень важно развивать направление редких заболеваний, потому что это инновационная терапия, соответственно это развитие нашей медицины, фармацевтической деятельности нашей страны.

Светлана Каримова, президент национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»

В числе редких заболеваний — спинально мышечная атрофия. Именно на примере этого недуга эксперты обсудили проблемы лекарственного обеспечения. Если начать лечение вовремя, то серьезных последствий можно избежать.

Такие больные получают достаточно хорошую терапию и не становятся инвалидами, могут работать и социализироваться в обществе. Это очень важно. Поэтому хорошо, что сегодня разговор такой состоялся. Я очень благодарен нашим коллегам, которые эту тему постоянно поднимают, понимают важность.

Александр Петров, депутат Законодательного собрания Ленинградской области

В 2021 году в России заработал фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента. Деньги из фонда тратятся на лечение редких заболеваний. Государство поддерживает ученых, которые организовали неонатальный скрининг на генетические заболевания. С этого года исследование помогает проверить новорожденных на наличие 36 заболеваний, в том числе редких.