В СЗФО продолжается реализация госпрограммы скрининга для новорожденных
Корреспондент ЛенТВ24 Валерия Романовская рассказала подробнее о современной технологии.
Медико – генетический Центр - это место, где о здоровье младенца
могут судить по небольшой капле крови. Здесь проводят неонатальный
скрининг. В народе "Пяточный тест". Кровь берут из пятки малыша в
первые 10 дней после рождения. Анализ можно сделать в роддоме или
в поликлинике по месту жительства. Такое обследование помогает
выявить 36 наследственных заболеваний.
Это и наследственные из группы болезни обмена, когда идет блок фермента и нарушается белковый обмен. Это на клеточном уровне. И заболевания из группы иммунодефицитных состояний и спинально-мышечная атрофия.
Дарья Талова, врач биохимической лаборатории СПб ГКУЗ МГЦ
Образцы крови малышей поступают в Медико-генетический Центр
со всего Северо-Западного федерального округа. Ежегодно
специалисты обрабатывают около 400 проб.
На данном этапе мы производим регистрацию образцов от всех Северо-Западных медицинских организаций, которые берут кровь у новорожденных на вторые сутки у доношенных и на седьмые сутки у недоношенных. Мы получаем вот такой тест-бланк с сухими пятнами крови и направления.
Анастасия Лобенская, заведующий биохимической лаборатории СПб ГКУЗ МГЦ
Такая технология ускоряет процесс. Специалисты одновременно
проверяют десятки маленьких пациентов.
Вот каждое пятнышко соответствуют пациенту. Вот в этой лунке и будет происходить анализ. То есть одновременно мы можем анализировать порядка 80 пациентов.
Дарья Талова, врач биохимической лаборатории СПб ГКУЗ МГЦ
Это тандемный масс-спектрометр. Аппарат выявляет патологические превышения аминокислот по весу молекулы. Технология автоматизирована. Специалисту остаётся только вставить плашку с образцами крови пациентов в анализатор. После система определяет отбор каждого образца. Полученные результаты отображаются на экране компьютера.
Валерия Романовская, корреспондент
Главная задача неонатального скрининга - выявить проблему на
ранней стадии. Если после исследования ничего не будет обнаружено,
то его результаты передавать в поликлинику просто не станут - в этом
нет необходимости. А вот о положительном результате родители и
врачи узнают сразу. И далее будет назначено углублённое
исследование по предполагаемому заболеванию.
Ежегодно в России мы теряла около 2 тысяч новорожденных с поздним выявлением подобных заболеваний или непроведением диагностики вообще. Просто не успевали дожить новорожденные, погибали до времени проведения диагностики.
Александр Коротеев, главный врач СПб ГКУЗ МГЦ
Муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия, многие варианты
иммунодефицитных состояний, гипотиреоз - все эти болезни можно
взять под контроль с первых дней жизни. Именно поэтому на
выполнение анализа дается не более трех суток, все исследования -
бесплатны.