Эксперты обсудили помощь людям с орфанными заболеваниями

Эксперты обсудили перспективы развития организации медико-социальной помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями. Это болезни, которые встречаются реже, чем 4 или 5 случаев на 10 000 населения.

К заседанию по видеосвязи подключилась врач из Ленинградской области, вице-спикер регионального парламента Татьяна Тюрина. Она отметила, что помощь пациентам с редкими заболеваниями вызывает все большую тревогу - покупка лекарств зачастую становится не под силу целому региону.

Будут созданы 9 федеральных центров орфанных заболеваний, сообщила Тюрина. 

Регионы привлекли к обсуждению этого вопроса, и на федеральном уровне будут рассмотрены наши предложения. Будут созданы 9 федеральных центров орфанных заболеваний в привязке к федеральным округам. Планируется утвердить протоколы неонатального и пренатального скрининга и ранней диагностики для обеспечения максимально быстрого начала терапии.

Татьяна Тюрина, вице-спикер парламента Ленинградской области

Обсуждалось и обеспечение доступа к инновационным технологиям: лекарствам, генной терапии, высокотехнологичным вмешательствам.

Ленинградская областная клиническая больница в течение трех лет регулярно организовывала выезды во все районы врачей-генетиков для консультирования детей и взрослых. Кроме того, проводились неонатальный и пренатальный скрининги беременных - это позволяет как можно раньше выявлять детей, которые нуждаются в специальной диагностике или терапии.

Неравнодушные люди сформировали организации, которые отстаивают права на получение медицинской помощи. Так, в начале 2021 года президент России Владимир Путин объявил о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Он будет пополняться за счет средств, которые получат в результате повышения налога на доходы физических лиц свыше 5 млн рублей в год.